jueves, 2 de abril de 2009

Principio, Ley o Equilibrio de Hardy-Weinberg

El principio de Hardy-Weinberg (PWH) recibe el nombre del matemático inglés G. H. Hardy y el físico alemán Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema de forma independiente en 1908, y es un postulado que se aplica a la genética de poblaciones, que nos indica que una población, se haya en equilibrio cuando no actúan factores externos como la selección natural, migraciones y/o mutaciones. Este equilibrio se manifiesta cuando se observa que las proporciones genotípicas y por lo tanto fenotípicas (respecto a un caracter) de una población se mantienen constantes, como consecuencia de esto se asume que la herencia mendeliana (leyes de Mendel) no induce cambios evolutivos por si misma.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg establece que, bajo ciertas condiciones, tras ciertas generaciones de apareamientos al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual (posición de un gen) se fijaran en un valor de equilibrio particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso de un locus con dos alelos
A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2.

Para aplicar el PHW hay que suponer que:

1) Los organismos son diploides (2n)
2) Que el caracter a analizar, no se haya en un cromosoma que se distribuye de forma diferente de acuerdo al sexo (ejemplo cromosomas sexuales).
3) Los organismos se reproduzcan sexualmente
4) Se produzcan generaciones que se puedan diferenciar perfectamente unas de otras (generaciones discretas)
5) Exista apareamiento aleatorio
6) La población tenga un tamaño bastante grande como para que pueda considerarse como una población infinita.
7) Que la población no experimente selección, migración o intercambio con otras poblaciones, o mutaciones.

La descripción probabilística del PHW es que los alelos de la siguiente generación para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la población de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fracción en cada celda es igual al producto de las probabilidades de la fila y la columna.



Las tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia son:


* f(AA) = p2

* f(
AA) = 2pq

* f(aa) = q2

Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de Hardy-Weinberg). Y suceden en una generación, en donde se supone que existe apareamiento aleatorio en una población suficientemente grande como para considerarla infinita.

Algunas veces se crea una población juntando machos y hembras con distintas frecuencias alélicas. En este caso, la suposición de una sola población no se cumple y por lo tanto esta generación no presenta un comportamiento de acuerdo con el equilibrio de Hardy-Weinberg, es decir, no esta en equilibrio. Sin embargo las generaciones sucesivas si estarán en equilibrio.

***Ejemplo***
La fenilcetonuria es un desorden metabólico ocasionado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, esta deficiencia no permite que el aminoácido fenilalanina sea metabolizado en el hígado, por lo tanto empieza la fenilalanina empieza a acumularse en el organismo hasta que daña el sistema nervioso central, causando retraso mental.

Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, y solo se presenta en los organismos con genotipo heterocigoto recesivo
aa. Siendo p la frecuencia del alelo sano (A) y q la del alelo que provoca la deficiencia (a).

Si se realizara un cruzamiento de los portadores (heterocigotos
Aa, que portan el alelo recesivo que produce la enfermedad, pero que no la presentan), el cuadro de Punnett quedaría de la siguiente forma:




Los tres genotipos AA, Aa y aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos obtenemos la unidad es decir, p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = 1

La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0.0001, un valor correspondiente a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0.0001, es decir, 0.01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 de cada 10,000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 de cada 100. El gen a se haya en los heterocigotos Aa con frecuencia:

2pq = 2q (1-q) = 2 * 0.01 * (1 - 0.01) = 0.02

Por lo tanto el 2% de los individuos de la población europea porta este gen, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo que se mantiene "oculto" en los organismos heterocigotos.

***El Equilibrio de Hardy-Weinberg Gráficamente***

El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos (círculos AA, cuadrados Aa y puntos aa)




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